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Anemia falciforme: terapia genética é a esperança contra doença “invisível” que afeta a maioria dos brasileiros.
A priori, é importante destacar que anemia falciforme é uma doença hereditária passada dos pais para os filhos, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome da doença. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando a anemia, uma vez que estes glóbulos alongados não conseguem passar através dos pequenos vasos sanguíneos, bloqueando a circulação do sangue em diversas partes e tecidos do corpo humano. Como resultado, os pacientes apresentam episódios de intensa dor, suscetibilidade às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, a morte precoce. Estima-se que, no Brasil, uma em cada cem pessoas apresente as alterações genéticas decorrentes da doença, que atinge principalmente indivíduos descendentes de afro-brasileiros. Com isso, a anemia falciforme afeta pessoas diferentes e de diversas maneiras e não segue nenhum padrão fixo. Alguns pacientes só têm sintomas leves, com menos de uma crise por ano, enquanto outros têm sintomas mais severos com mais de uma crise por mês. Assim, a doença é detectada por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) ou em clínicas particulares, de preferência, entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê.
Além disso, a agência regulatória do Reino Unido se tornou a primeira no mundo a aprovar uma terapia genética que promete curar duas doenças que afetam as células sanguíneas. O novo tratamento contra a doença falciforme e a beta talassemia é pioneira no uso de uma ferramenta de edição genética conhecida como Crispr. As responsáveis pela técnica são as cientistas Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna que ganharam o Prêmio Nobel em 2020. Este avanço é considerado revolucionário para as duas doenças hereditárias que acometem o sangue, ambas desencadeadas por erros no gene da hemoglobina que é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio nas hemácias. Todavia, pessoas com a doença falciforme produzem glóbulos vermelhos de formato incomum parecidos a uma foice. Isso pode gerar uma série de problemas, já que essas células têm um tempo de vida reduzido e podem bloquear os vasos sanguíneos, o que causa dor e infecções potencialmente fatais. Já pacientes com beta talassemia não produzem hemoglobina suficiente. Com isso, eles geralmente precisam de transfusões de sangue periódicas, com poucas semanas de intervalo entre as sessões. Contudo, o DNA é o livro da vida e os genes trazem as instruções sobre como cada célula do nosso corpo deve funcionar. A edição de genes permite a manipulação precisa do DNA. O novo tratamento recém-aprovado no Reino Unido envolve a retirada de células-tronco da medula óssea do próprio paciente. Em laboratório, a ferramenta de edição genética Crispr utiliza espécies de tesouras moleculares que são as enzims de restrição para fazer cortes precisos no DNA dessas células. Isso permite desativar os genes defeituosos que estão por trás dos problemas de saúde. As células modificadas são, então, infundidas de volta no organismo. Com isso, o corpo começa a produzir hemoglobina dentro dos padrões esperados e não em formato de foice. Desse modo, nos ensaios clínicos que serviram de base para a aprovação, 28 dos 29 pacientes com anemia falciforme deixaram de apresentar dores intensas e 39 dos 42 pacientes com beta talassemia não precisam mais das transfusões de sangue há pelo menos um ano. Espera-se que a terapia gênica possa ser uma solução permanente para eles. Os testes com a nova terapia continuam a acontecer no Reino Unido, nos EUA, na França, na Alemanha e na Itália. Cerca de 15 mil pessoas no Reino Unido têm a doença falciforme, a maioria com antecedentes familiares africanos ou caribenhos e quase 300 bebês nascem no Reino Unido com doença falciforme todos os anos.
Ademais, no Brasil, onde ainda não há previsão para a chegada da nova terapia, o Ministério da Saúde estima entre 60 a 100 mil indivíduos com anemia falciforme. Cerca de 3 mil novos casos são diagnosticados todos os anos. Dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e 2019, a maior parte dos pacientes com doença falciforme no Brasil faleceu na segunda década de vida (20 aos 29 anos de idade). Sendo assim, o Brasil registra mais de um óbito por dia em decorrência da doença e mantém uma média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos de idade, aponta o ministério. Dessa maneira, o Ministério da Saúde calcula que cerca de mil brasileiros apresentam as formas mais graves de talassemia. Tanto a doença falciforme quanto a beta talassemia são condições dolorosas que duram a vida toda e, em alguns casos, podem ser fatais. Assim, até o momento, um transplante de medula óssea que deve vir de um doador estreitamente compatível e apresenta um risco de rejeição era a única opção de tratamento permanente. A partir de agora, o arsenal terapêutico contra as duas enfermidades se ampliou com a aprovação da primeira terapia genética, cujo nome comercial é Casgevy. Nos ensaios clínicos, foi descoberto que ela restaura a produção saudável de hemoglobina na maioria dos participantes com a doença falciforme e a beta talassemia que dependem de transfusões sangíneas, o que alivia os sintomas. Além de que, o preço do Casgevy ainda não foi definido, mas especula-se que a terapia possa custar 1 milhão de libras (R$ 6 milhões) ou mais, o que pode ser considerado um preço muito alto para os serviços públicos de saúde. Em abril, o Instituto de Revisão Clínica e Econômica dos Estados Unidos calculou que o tratamento só seria rentável caso seu preço ultrapassasse a casa de 1,5 milhão de libras (R$ 9 milhões).
Portanto, o Casgevy é um tratamento personalizado e único, feito a partir de ajustes nas células do próprio paciente o que torna o processo caro e demorado. Além disso, os responsáveis também acrescentam na conta os custos com a pesquisa e o desenvolvimento. A Vertex, empresa farmacêutica americana responsável pela terapia gênica, deseja que o produto seja utilizado de forma ampla e para isso, precisará estabelecer um preço que os serviços públicos de saúde estejam preparados para pagar.
Redigido por: Thamires Caldatto
FONTES:
https://www.bbc.com/portuguese/articles/c3g25e0w4z6o
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